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　　凝血因子V（這個讀5）Leiden突變（factorVLeiden,FVL），Leiden是荷蘭的一個城市，在那首先發(fā)現了異?；?。這屬于罕見出血性疾?。≧areinheritedcoagulationdisorders，RICD，知道這些有利于檢索文獻）。但這個病又容易血栓。發(fā)病率非常低，為了便于醫(yī)生和患者了解，特作此科普。

　　FVL是一種常染色體顯性遺傳病（父親或母親是攜帶者，一般不發(fā)病，一般是遺傳，當然自己基因突變的可能也有，但可能性非常?。?，99%的FVL是雜合子。一般出凝血有異常，查下凝血因子都能診斷。

　　發(fā)病率

　　美國對4047名男性和女性研究發(fā)現，白人FVL發(fā)生率5.3%，亞裔美國人FVL發(fā)生率為0.45%，亞洲人似乎比白人少[2]，中國尚未有FVL發(fā)病率研究。美國罕見出血性疾病登記處的294名患者中，中位診斷年齡為7歲（出生至73歲）[3]。FVL出血的風險相對較其他少見凝血因子少[4]。

　　FVL凝血因子多少夠用？

　　凝血因子活力在20%到70%出血風險同正常人。如凝血因子活力為1%到10%，就容易出血，但許多活力<1%的患者的出血低于預期[5]。

　　與狼瘡抗凝物的關系

　　在55名術前兒童APTT延長的兒童中，71%狼瘡抗凝物檢測陽性[1]?？剐牧字贵w陽性，一定按照2019年EULAR/ACR和2012年SLICC標準除外狼瘡，以及抗心磷脂抗體綜合征。狼瘡和抗心磷脂抗體綜合征血栓風險亦會增加，出凝血異常常不能被正常血漿糾正。

　　血栓

　　只有5-10%的FVL雜合子一生中有靜脈血栓。

　　如果有蛋白質S和蛋白質C缺乏，凝血酶原G20210A突變（凝血因子II），血栓風險增加，孩子都查了，沒有增加血栓的風險。

　　非O型血（例如A、B或AB）比咱們O型血，深靜脈血栓增加2-4倍[6]。

　　患者不能吃避孕藥，吃避孕藥會增加血栓風險，蛋白尿、體重指數升高和吸煙也會增加血栓[7-9]。

　　FVL與動脈血栓栓塞有關，盡管數據不一，這種影響較小。

　　FVL可能在某些原因不明的復發(fā)性晚期流產病例中發(fā)揮作用，這可能是由于胎盤血管血栓形成[10,11]。但與其他危險因素相比，FVL患者發(fā)生復發(fā)性流產可能性較低。

　　血栓部位

　　FVL最常見的血栓部位是深靜脈血栓和肺動脈栓，亦在大腦、腸系膜或門靜脈中形成血栓[81-83]。

　　懷孕

　　未有血栓史的雜合子，無需常規(guī)預防血栓。如果懷孕時有血栓，或正接受預防血栓治療的患者，只要無陰道流血，低分子量肝素通常在懷孕的頭三個月開始使用，不能用華法林。如深靜脈血栓家族史、行動不便、癌癥或手術患者，可預防血栓治療。對于純合子或其他易栓性缺陷的個體可考慮預防血栓，但必須個體化。對于剖宮產的雜合子，除住院期間標準氣動加壓外，可考慮兩周的產后預防性劑量抗凝治療。

　　旅行或長時間靜坐時預防血栓

　　在航空旅行或長時間靜坐時（超過4-6小時），建議經常走動（每隔一到兩個小時）和/或伸展小腿和大腿肌肉。對深靜脈血栓風險高的，建議使用膝下漸變壓力襪，尤其是腿部水腫的患者。有些患者服用低劑量阿司匹林，無循證醫(yī)學證據，不支持不反對。

　　手術

　　接受手術的FVL患者應作為高危人群，接受預防性抗凝治療以降低深靜脈血栓（例如，使用低分子量肝素、磺達肝素或普通肝素）。此類患者手術時出血風險增加[12,13]，需要輸注新鮮冰凍血漿（治療詳見下表）。

　　治療

　　FVL目前無人工合成的凝血因子V，只能輸新鮮冰凍血漿，解凍血漿凝血因子較少[14]。因子V的半衰期為16至36小時，一般手術期間保持凝血因子活力20%以上，治療見下表[15]。以后基因治療成熟后，有可能根治患者，目前尚無根治方法。尚無口服有效藥。一些專家還提倡使用血小板輸注，因為正常血小板含有集中在出血部位的因子V[16]。一定注意出入量平衡，必要時利尿。出血用3-5天地米，有利于水腫吸收?；蛑委熒形闯墒?，是以后發(fā)展方向。

　　FVL出血或手術的因子替代產品

　　凝血因子V活性

　　大出血/手術（治療直至完全愈合）

　　輕微出血/手術（治療2至3天）

　　預防

　　目標水平>20%

　　輸新鮮冷凍血漿：15至20毫升/千克

　　輸新鮮冷凍血漿：15至20毫升/千克

　　輸新鮮冷凍血漿：15至20毫升/千克

　　缺鐵性貧血

　　如女性月經量多，會導致難以根治的缺鐵性貧血，需每月補鐵數天（一般筆者推薦補鐵天數同月經量天數，如5天，數據正在統(tǒng)計中）。

　　凝血因子抑制物發(fā)生率

　　罕見出血性疾病登記中的兩名患者在治療后出現抑制物(3%)[8]，1例是FVL患者，另1例是凝血因子XIII（這個讀13）缺乏患者。如果發(fā)生凝血因子抑制物，可用美羅華、激素、免疫抑制劑等，尚無循證醫(yī)學證據，可參考發(fā)病率最高的甲型血友病。

　　輸血反應

　　是藥三分毒，醫(yī)療發(fā)達地區(qū)縣醫(yī)院即可急診輸血，在某些醫(yī)療欠發(fā)達地區(qū)，三甲醫(yī)院還要住院輸血，增加醫(yī)保費用，增加醫(yī)護和患者的勞動量，就是怕輸血反應。美國罕見出血障礙登記處輸血漿后發(fā)生副反應的發(fā)生率為2-26%[3]。出現副反應停止輸血漿，補液，用抗組胺藥和激素即可。（醫(yī)生是人不是神，并不是每一個過敏性休克患者都能救回來，所以勸大家能少輸血就少輸血）。

　　疫苗接種

　　感染有可能導致凝血因子活性下降，適當的疫苗接種對于患者很重要[17]。皮下給藥可降低肌內注射血腫風險，但是否能皮下注射，需參考疫苗種類，如肺炎疫苗、滅活脊髓灰質炎疫苗、甲型肝炎疫苗和乙型肝炎疫苗可皮下注射[18]。所有疫苗接種都應使用細針（如23號或更小口徑），只壓不揉。