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再生障礙性貧血是由多種原因引起的骨髓造血衰竭性疾病，主要以造血干細胞質(zhì)和量的異常，以及造血微環(huán)境的異常為主。臨床表現(xiàn)為血細胞減少，出現(xiàn)感染、出血、貧血為主要表現(xiàn)。但并非所有出現(xiàn)血細胞減少都是再生障礙性貧血，因此再生障礙性貧血是排除診斷性疾病。
再生障礙性貧血的骨髓造血衰竭、骨髓增生低下，在外周血表現(xiàn)為網(wǎng)織紅細胞絕對值降低、全血細胞減少，但肝臟、脾臟、淋巴結均無增大。同時應排查葉酸、維生素B12是否正常，如果葉酸、維生素B12減低，常引起巨幼紅細胞性貧血，表現(xiàn)也是血三系減少。此外，其他疾病也可引起血三系減少，再生障礙性貧血應與其它引起血細胞減少的疾病鑒別。