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基因在生物學(xué)上是指攜帶有遺傳信息的DNA或者RNA序列。基因檢測(cè)是應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)生物樣本如血液、其他的體液或者組織細(xì)胞，進(jìn)行DNA分析的過程。

隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，一代和二代DNA測(cè)序、MLPA也叫多重連接探針擴(kuò)增、熒光定量PCR、基因芯片、熒光原位雜交等多種基因檢測(cè)技術(shù)得到了廣泛的應(yīng)用，如單基因遺傳病的基因診斷。目前已發(fā)現(xiàn)，人類單基因遺傳病有8000多種，這些遺傳病可通過DNA檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前診斷。

基因檢測(cè)是診斷單基因遺傳病金標(biāo)準(zhǔn)。利用基因多態(tài)性進(jìn)行親子鑒定和發(fā)育學(xué)鑒定的準(zhǔn)確率可達(dá)99.99%，因此基因檢測(cè)在單基因遺傳病的基因診斷和法醫(yī)學(xué)鑒定等方面是非常可靠的技術(shù)方法。