- 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科
介紹：
成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科成立于1999年，是成都市重點?？?。經(jīng)過二十多年的努力，逐步形成了臨床基礎(chǔ)扎實、?？圃\療規(guī)范、分支學科全面的小兒內(nèi)分泌學科，分設(shè)生長發(fā)育、遺傳罕見病、代謝性疾病、性發(fā)育異常及生殖力保護4個亞專業(yè)。
科室開放床位52張，擁有專科醫(yī)生19人，護士23人，副高以上職稱7人，博士2人，碩士15人，研究生導師1名，四川省衛(wèi)健委學術(shù)技術(shù)帶頭人1名，參與6項國家級科研項目，主持省科技廳項目1項、省衛(wèi)健委項目2項、市衛(wèi)健委項目1項。是國家臨床試驗兒科內(nèi)分泌專業(yè)基地，開展GCP項目10多項。
發(fā)表SCI文章8篇，北大核心期刊論文13篇，統(tǒng)計源期刊論文30余篇?？剖页蓡T在多個國家級、省市級學術(shù)團體擔任職務，參與多部中國兒科內(nèi)分泌疾病診治指南及專家共識的制定。常年開設(shè)矮身材門診、性早熟門診、肥胖門診、兒童糖尿病專病門診及罕見病MDT門診，每年診治專科病人八萬多人次；年均住院病人5000余人次。
作為四川省醫(yī)師協(xié)會青春期健康與醫(yī)學醫(yī)師分會會長單位、四川省醫(yī)學會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組長單位、中華醫(yī)學會兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學組西部協(xié)作組組長單位，率先在省內(nèi)開展兒童遺傳代謝病篩查及診治技術(shù)，氨基酸代謝障礙性疾病、有機酸血癥、糖代謝障礙性疾病、脂肪酸代謝障礙性疾病等遺傳代謝病的篩查總?cè)藬?shù)、陽性檢出率、病種數(shù)及罕見病的診治例數(shù)位居四川省前列。
作為世界糖尿病基金（WDF）中國兒童糖尿病管理項目西南地區(qū)唯一的兒童醫(yī)院，在省內(nèi)率先開展兒童1型糖尿病3C治療技術(shù)，同時開展普拉德-威利綜合征評估治療技術(shù)、低促性腺功能障礙兒童性腺泵的臨床應用技術(shù)、晨尿促性腺激素檢測技術(shù)等國內(nèi)先進技術(shù)。
作為成都市生長發(fā)育疾病診療質(zhì)量管理中心核心單位，按照國家“全生命周期”政策方針和大健康發(fā)展綱要，面向四川省兒童健康需求，在成都市率先制訂生長發(fā)育疾病診療規(guī)范流程，并構(gòu)建?？漆t(yī)生培養(yǎng)體系，同時定期舉辦生長發(fā)育義診、?？平】抵v座、兒童肥胖夏令營、兒童糖尿病活動營等公益活動。
學科建設(shè)
成都市重點專科（2019年）
成都市生長發(fā)育疾病診療質(zhì)量管理中心（2019年）
國家級住院醫(yī)師規(guī)范化培訓基地（2017年）
四川省?？漆t(yī)師規(guī)范化培訓基地（2015年）
WDF中國兒童糖尿病管理項目（2015年）
普拉德-威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟（2018年）
人員結(jié)構(gòu)
科室擁有?？漆t(yī)生19人，護士23人，副高以上職稱7人，博士2人，碩士15人，研究生導師1名，四川省衛(wèi)健委學術(shù)技術(shù)帶頭人1名。
核心技術(shù)
1.血串聯(lián)質(zhì)譜檢測新生兒及兒童遺傳代謝性疾病。
2.全外顯子二代測序在兒童遺傳及罕見病診斷中應用。
3.染色體多態(tài)性性探針（MLPA）在兒童印記基因缺陷性遺傳性疾病中應用。
4.兒童罕見病酶替代治療（ERT）治療（法布雷病、X連鎖低磷佝僂病、SMA）。
5.遺傳綜合征的臨床診斷、評估、治療（Prader-willi綜合征、Noonan綜合征、MAS等）。
6.類固醇激素檢測在兒童腎上腺及性腺疾病中使應用。
7.晨尿促性腺激素在兒童中樞性性早熟中篩查與診療中的應用。
8.性發(fā)育異常兒童的性腺功能評估及生殖力保護。
9.家族性男性限性性早熟診斷治療。
10.性腺泵治療兒童及青少年低促性腺激素性性發(fā)育障礙。
11.兒童代謝性疾病危象急救技術(shù)。
12.兒童糖尿病的臨床管理技術(shù)及3“C”治療兒童1型糖尿病。
13.兒童熱卡計算餐食法在肥胖兒童體重管理中的運用。
14.放射性核素掃描（ECT）（轉(zhuǎn)診）診斷兒童骨代謝疾病及甲狀腺疾病。
15.雙磷酸鹽治療兒童骨纖維發(fā)育不良。
16.X連鎖腎性尿崩癥診斷及治療。
17.兒童先天性高胰島素血癥評估、治療。
核心業(yè)務
1.兒童生長發(fā)育相關(guān)疾病診斷、治療、隨訪。
2.兒童青春期管理。
3.兒童肥胖癥的評估、診斷、治療、管理。
4.成都市各生長發(fā)育疾病診療?？频馁|(zhì)量管理。
5.兒童遺傳罕見病診斷、治療、隨訪。
6.兒童遺傳罕見病的MDT門診建設(shè)和運行、管理。
7.兒童遺傳罕見病轉(zhuǎn)診平臺的建設(shè)、運營、管理。
8.兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝領(lǐng)域相關(guān)臨床實驗的開展及管理。
9.遺傳、蛋白質(zhì)、細胞、動物等實驗室建設(shè)。
10.兒童遺傳、內(nèi)分泌、出生缺陷等專業(yè)技術(shù)人才的培養(yǎng)（規(guī)培、專培、進修）。
11.西部地區(qū)兒童遺傳與內(nèi)分泌?？平ㄔO(shè)幫扶。
12.兒童遺傳與內(nèi)分泌專科疾病診療的科普、義診。
醫(yī)療服務
1.推行兒童內(nèi)分泌常規(guī)診療SOP全覆蓋，實現(xiàn)診療服務規(guī)范化、同質(zhì)化。對兒童內(nèi)分泌疾病的常規(guī)檢查及治療流程建立并實施標準操作規(guī)程，如：生長激素激發(fā)試驗，性激素激發(fā)試驗，地塞米松抑制試驗的標準操作規(guī)程，OGTT試驗，低血糖診斷試驗，ACTH興奮試驗標準操作規(guī)程，HCG興奮試驗的標準操作規(guī)程，安置胰島素泵標準操作規(guī)范，禁水加壓素試驗的標準操作規(guī)程，3歲以上兒童身高體重測量的標準操作規(guī)程，兒科微波理療標準操作規(guī)范，注射配藥標準操作規(guī)范。
2.推行專病專人管理，細化專業(yè)分工，實現(xiàn)全生命周期診療：建立專病管理群，實現(xiàn)專病專人管理。根據(jù)疾病方向轉(zhuǎn)診至科室生長發(fā)育、遺傳罕見病、代謝性疾病、性發(fā)育異常及生殖力保護亞專業(yè)團隊，細化專業(yè)分工。聯(lián)合產(chǎn)前、產(chǎn)科、新生兒、兒外科、婦科、醫(yī)務科建立罕見病MDT門診，使疑難罕見病得到及時有效的診治，并實現(xiàn)全生命周期管理。
3.建立門診及病區(qū)快速反應醫(yī)護團隊：組建門診及病區(qū)快速反應醫(yī)護團隊并建立兒童代謝性疾病危象急救流程：藥物過敏性休克急救流程；兒童甲狀腺危象救治流程；兒童1型糖尿病合并酮癥酸中毒救治流程；兒童有機酸、氨基酸血癥合并代謝危象救治流程；兒童低血糖急救流程……最大限度保證兒童生命安全。
4.全面建立遺傳罕見病診斷、評估、隨訪制度。建立罕見病專病數(shù)據(jù)庫、生物樣本庫，推行罕見病多學科管理，實現(xiàn)罕見病患兒診斷年齡前移，終身隨訪跟蹤。爭取政府公共政策及社會慈善力量支持，實現(xiàn)以罕見病專業(yè)團隊為核心的閉環(huán)管理，維護罕見病患兒權(quán)益。
5.遺傳罕見病轉(zhuǎn)診平臺良好運行：建立省內(nèi)遺傳罕見病轉(zhuǎn)診平臺，通過醫(yī)院醫(yī)聯(lián)體及建立的西部各地專家工作站，構(gòu)建疑難罕見病兒童分級轉(zhuǎn)診，暢通罕見病兒童救治綠色通道。在川內(nèi)率先開展兒童溶酶體疾病、X連鎖低磷佝僂病的靶藥治療。接受轉(zhuǎn)診范圍：成都市及周邊地區(qū)，包括甘孜、西昌、阿壩以及貴州、云南、銀川、西寧、蘭州等。轉(zhuǎn)診病種：兒童遺傳及罕見病。全科接受轉(zhuǎn)診占比超過10%。
6.內(nèi)分泌檢測評估系統(tǒng)：川內(nèi)首次開展晨尿促性腺激素水平評估兒童中樞性性早熟，并指導治療。無創(chuàng)技術(shù)-晨尿促性腺激素水平評估用于兒童性早熟的早期篩查具有廣闊的專業(yè)前景。骨齡儀、糖化血紅蛋白儀、動態(tài)血糖監(jiān)測應用為發(fā)育性疾病、糖代謝疾病的診斷、監(jiān)測提供了客觀依據(jù)。
7.罕見病MDT門診：于2022年1月成立兒童罕見病多學科團隊，開設(shè)了：遺傳綜合征、性發(fā)育遺傳、先天多臟器發(fā)育缺陷兒童的遺傳咨詢、輔助生殖產(chǎn)前咨詢、染色體核型咨詢門診。對混合性腺發(fā)育不良、法布雷病等進行了MDT診療，反響良好。聯(lián)合產(chǎn)前、兒保、康復、口腔、心臟、消化，篩查并診療如普拉德-微利綜合征、努男綜合征等罕見病。
8.積極探索遺傳罕見病治療的前沿技術(shù)：靶向治療為很多遺傳罕見病提供了新的生機，成都市婦女兒童中心醫(yī)院在川內(nèi)首次開展溶酶體貯積病法布雷病的酶替代（ERT）治療、X連鎖低磷佝僂病的酶替代治療等，如：現(xiàn)已有兩例法布雷家系兒童接受治療，治療年齡最小為11歲，是目前省內(nèi)開展該技術(shù)最多的醫(yī)院，國內(nèi)也在兒童領(lǐng)先水平。也在積極推進性腺泵在兒童低促性腺功能障礙中的應用。
科研項目
1.國家衛(wèi)計委重大疾病防治科技行動計劃課題《基因重組人生長激素長期治療中國矮身材患兒的有效性及安全性研究》項目編號：2017ZX-01S-005S，項目負責人：程昕然，研究時限：2017年-2023年（延期），資助金額：80萬。
2.國家中心自主設(shè)計項目全國多中心臨床研究項目《性分化異常患兒表型與基因型全國多中心研究項目》項目編號：G20A0002，項目負責人：程昕然，研究時限：2020年-2023年，資助金額：60萬。
3.《一項在軟骨發(fā)育不全患者中開展的全國多中心登記研究》國家重大專項子課題（中國罕見病聯(lián)盟），項目負責人：程昕然，研究時限：202年-2023年。
4.四川省科技廳《兒童遺傳代謝病篩查、診治及轉(zhuǎn)診移動互聯(lián)網(wǎng)服務平臺》項目編號：2019JDPT0034，項目負責人：程昕然，研究時限：2019年-2021年，資助金額：30萬。
5.四川省衛(wèi)生和計劃生育委員會《成都地區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查陽性切值的優(yōu)化研究》項目編號：18PJ047，項目負責人：龔春竹，研究時限：2018年-2021年，資助金額：2萬。
6.四川省衛(wèi)計委科研課題《3C治療在兒童1型糖尿病的應用》項目編號：17PJ273，目負責人：鄢力，研究時限：2017年-2020年，資助金額：2萬。
7.成都市衛(wèi)健委科研課題《停止和重新啟動rhGH治療對過渡期IGHD癥患者的臨床研究》項目編號：2021185，目負責人：冷潔，研究時限：2021年-2023年。
參與制定指南或?qū)＜夜沧R
1.《兒童青少年２型糖尿病診治中國專家共識》（2017）
2.《Turner綜合征兒科診療共識》（2018）
3.《性發(fā)育異常的兒科內(nèi)分泌診斷與治療共識》（2019）
4.《兒童單基因糖尿病臨床診斷與治療專家共識》（2019）
5.《中國兒童1型糖尿病標準化診斷與治療專家共識》（2020）
6.《過渡期生長激素缺乏癥診斷及治療專家共識》（2020）
7.《兒童體格發(fā)育評估與管理臨床實踐專家共識》（2021）
8.《黏多糖貯積癥II型臨床診斷與治療專家共識》（2021）
9.《中國兒童肥胖的評估、治療和預防指南》（2021）
10.《中國兒童肥胖診斷評估與管理專家共識》（2022）
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