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遺傳性共濟失調(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項實驗和篩查及診斷。

    陳旭 主任醫(yī)師  教授
    徐匯
    腦血管病、中風、帕金森病、癡呆、眩暈、焦慮抑郁癥、失眠、腦炎、脊髓炎、格林-巴利綜合征(AIDP)、多發(fā)性硬化(MS)、癲癇、頭痛、腦瘤、運動神經元病、多灶運動神經病、遺傳性共濟失調、多系統(tǒng)萎縮、多顱神經損害所致的各種神科綜合癥、脊髓出血、脊髓損傷、脊髓壓迫癥、慢性酒精中毒性神經病、放射性脊髓病、痙攣性截癱、進行性核上性麻痹(PSP)、結節(jié)性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆狀核變性(Wilson病)、重癥肌無力(MG)肌營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良、腦白質病變、淀粉樣腦血管病等。

    石凌 主治醫(yī)師  
    南寧
    產前咨詢,產前診斷及圍產期保健,尤其地中海貧血遺傳病和各類染色體病的診治,目前主攻方向是罕見遺傳病的產前診斷,對雙胎的產前診斷和宮內治療有一定程度的研究。

    馮紫薇 住院醫(yī)師  
    阜陽

    診斷和治療腦梗死、蛛網膜下腔出血、癲癇、顱內感染、頭痛等神經內科相關疾病的診治。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    張志清 主任醫(yī)師  
    河北
    神經系統(tǒng)變性疾病、遺傳性共濟失調、亨廷頓舞蹈病、肝豆狀核變性、進行性核上性眼肌麻痹、運動神經病、多系統(tǒng)萎縮、帕金森氏病等疾病的診治,了解并掌握Alzheimer病、額顳葉癡呆和Pick病、路易體癡呆、腦底異常血管網病、橋中央髓鞘溶解癥、進行性肌營養(yǎng)不良及強直性肌營養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮、急慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經病、昏迷的病因診斷,及重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、多發(fā)性硬化的病因、發(fā)病機理和治療。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導,以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    于辛酉 副主任醫(yī)師  
    銀川
    優(yōu)生遺傳咨詢,包括各類染色體病、基因組病、單基因遺傳病等的產前篩查、產前診斷與遺傳咨詢。對具有遺傳病家族史、生育過胎兒結構畸形、反復性妊娠丟失等家庭的再生育指導。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見遺傳性疾病的診治、遺傳學檢測及遺傳咨詢。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產前診斷、遺傳咨詢、備孕準備、高危妊娠。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳病(染色體病,遺傳化疾病,遺傳代謝病)的診斷與治療。

    尹立勇 副主任醫(yī)師  
    秦皇島
    遺傳性共濟失調、脊髓小腦性共濟失調、焦慮癥、強迫癥、恐懼癥、精神分裂癥、神經官能癥、更年期綜合癥等。

    姜艷芳 主任醫(yī)師  教授
    長春
    腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢,致力于建立以高通量基因測序為核心技術的遺傳、病原、藥物基因組學、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設、標準和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關的分子標志物及基因檢測技術研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學的特點和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調控機制,藥物基因組學與精準用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。

    吳英 住院醫(yī)師  
    廣元
    兒童體格生長評價、體格生長發(fā)育異常相關疾病,行為發(fā)育異常相關疾病,常見遺傳性疾病的診斷和治療。

    秦淼 住院醫(yī)師  
    西城
    兒童內分泌遺傳代謝疾病的診治。如遺傳代謝病。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產前血清學、染色體、基因檢查,遺傳風險評估。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    陳志丹 副主任醫(yī)師  
    莆田
    妊娠高血壓、妊娠期糖尿病、不孕不育的診治,對產前診斷、孕前咨詢、習慣性流產的新式保胎,以及遺傳性疾病的診治有一定的造詣。

    徐慧 住院醫(yī)師  
    鄭州

    產前檢查、遺傳疾病篩查等。

    孫友霞 住院醫(yī)師  
    黃岡

    腦血管疾病、顱內感染性疾病、癡呆癥的診治及失語患者的康復治療

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