進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏吣懠t素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。
- 福州
- 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、腦血管痙攣、智力發(fā)育障礙、智力缺陷、腦血管疾病等疾病的診治。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病（包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。
- 大連
- 周圍神經(jīng)?。伱娌亢突蛩闹槟?、疼痛、不適，無力、肌肉萎縮等）、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癲癇等疾病的診斷、鑒別診斷和治療。
- 昆明
擅長(zhǎng)各種臨床營(yíng)養(yǎng)支持治療，如各種疾病的營(yíng)養(yǎng)篩查、評(píng)估、制定營(yíng)養(yǎng)治療方案（制劑確定和實(shí)施途徑如口服或胃腸內(nèi)外營(yíng)養(yǎng)支持等）、臨床觀察、效果評(píng)價(jià)和信息反饋等，對(duì)有營(yíng)養(yǎng)相關(guān)疾病的人員進(jìn)行膳食譜配制、指導(dǎo)和咨詢
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 徐匯
- 神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。
- 徐州
兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良、挑食偏食、超重肥胖、糖尿病、腎病綜合征等疾病的營(yíng)養(yǎng)支持與干預(yù)。
- 濟(jì)南
神經(jīng)肌肉?。杭顾栊约∥s，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良；小兒抽動(dòng)癥、小兒癲癇、小兒腦炎、嬰兒攣縮癥、小兒面神經(jīng)麻痹、小兒線粒體肌病、重癥肌無力，神經(jīng)纖維瘤病等
- 石家莊
- 熟練掌握多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診治及各種臨床操作、腦血管病后認(rèn)知功能障礙、腦供血不足、腦出血、腦梗。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異常基因檢測(cè)咨詢，常見疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 烏魯木齊
- 偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛、藥物依賴性頭痛、帕金森、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治，以及危重及疑難病人的診斷及治療。
