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先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病，非常罕見(jiàn)，患兒通常有一個(gè)特征，就是眼睛呈藍(lán)色，這個(gè)疾病主要會(huì)導(dǎo)致膠原纖維形成不足，不光會(huì)對(duì)全身的骨骼生長(zhǎng)造成影響，對(duì)皮膚、肌肉、肌腱等軟組織的生長(zhǎng)也會(huì)造成影響?；純河捎诠趋郎L(zhǎng)缺陷，通常體型矮小，不容易長(zhǎng)高，且骨質(zhì)脆弱，就如同老年人的骨質(zhì)疏松一樣，在輕微暴力作用下即有可能發(fā)生骨折。四肢和脊柱的發(fā)育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理彎曲，通常會(huì)有脊柱側(cè)突，胳膊和腿的發(fā)育大多會(huì)出現(xiàn)肢體彎曲等異常，牙齒通常發(fā)育不良，骨質(zhì)薄弱。

此病的治療比較麻煩，由于是先天性遺傳性疾病，沒(méi)有好的治療方法改變基因，治療的重點(diǎn)應(yīng)該放在預(yù)防患兒骨折，根據(jù)患兒的身體承受能力可適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行日?；顒?dòng)和鍛煉，訓(xùn)練患兒獨(dú)立自主的生活能力，出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形時(shí)可戴矯形支具進(jìn)行畸形發(fā)育矯正?；純旱闹橇蜕窠?jīng)系統(tǒng)一般沒(méi)有障礙，生育能力也沒(méi)有障礙，應(yīng)注意患兒的心理問(wèn)題。