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　　女性在孕早中期行唐氏篩查，提示21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)，就意味著唐氏兒發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高，但這個(gè)檢查僅僅是個(gè)篩查試驗(yàn)，存在假陽(yáng)性和假陰性的問(wèn)題。。
　　對(duì)于懷孕后有生育要求的女性，通常在懷孕12周時(shí)都需要先檢查彩超，看胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況、核實(shí)孕周及測(cè)量頸后透明層厚度，然后再抽血來(lái)做唐氏篩查。而唐氏篩查主要是根據(jù)孕婦血漿中的甲型胎兒蛋白以及游離hCG，同時(shí)綜合孕婦的年齡和胎兒的大小等情況，通過(guò)公式來(lái)精確的計(jì)算出患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)值，而這時(shí)的風(fēng)險(xiǎn)就分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，那一般就代表發(fā)生唐氏兒的機(jī)會(huì)小，如果是出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，就意味唐氏兒發(fā)生幾率大，會(huì)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，即羊水穿刺。所以在唐篩出現(xiàn)21三體高風(fēng)險(xiǎn)以后，并不是馬上就要引產(chǎn)終止妊娠，因?yàn)樘剖虾Y查不是確證實(shí)驗(yàn)只是篩查實(shí)驗(yàn)，需要羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確診。對(duì)于有先兆流產(chǎn)跡象或其他不適合行羊水穿刺者可以考慮行無(wú)創(chuàng)DNA，但需充分溝通無(wú)創(chuàng)DNA只是篩查實(shí)