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兒童骨肉瘤是發(fā)病率相對較低的少發(fā)腫瘤或罕見腫瘤，發(fā)病原因目前尚未明確，總的來說主要有以下幾點：

1、骨肉瘤本身的發(fā)病和基因改變有密切關(guān)系，最新數(shù)據(jù)提示骨肉瘤的發(fā)生與基因碎裂、基因重組以及很多的基因突變有非常密切的關(guān)系；在骨肉瘤的研究中發(fā)現(xiàn)骨肉瘤患者有很多的基因拷貝數(shù)變異和基因突變，這些都會導(dǎo)致和腫瘤細胞生長密切相關(guān)基因的改變；這些基因發(fā)生改變后會導(dǎo)致腫瘤細胞的生長不受控制，并且容易發(fā)生遠處的轉(zhuǎn)移；

2、遺傳性因素，部分遺傳性疾病的綜合征，如Li-Fraumeni綜合征發(fā)生骨肉瘤的概率非常高。

目前兒童骨肉瘤病因尚未明確，但可能與基因相關(guān)。