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羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，適合于中期妊娠之后的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺是在超聲波引導(dǎo)下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取一定量的羊水來做細(xì)胞或者基因檢測。

羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，適用于高危孕婦，或行唐氏篩查以及無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷有高危因素的患者。羊水穿刺對胎兒染色體或者基因病變診斷，起到重要的指導(dǎo)作用。