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小兒神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因
2023-11-30 05:45:20播放：-
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小兒神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，多在兒童期發(fā)病，為常染色體隱性遺傳病。主要病因是溶酶體蛋白酶的基因缺陷，結(jié)構(gòu)蛋白功能失調(diào)，導致神經(jīng)細胞或皮膚上皮細胞、肌細胞、淋巴細胞內(nèi)脂褐質(zhì)沉積。目前已經(jīng)確定，可溶性溶酶體糖蛋白CLN的14個基