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孕前基因檢測(cè)非常有必要，尤其是可避免缺陷患兒的出生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生環(huán)節(jié)。孕前基因檢測(cè)主要是篩查一些常染色體的隱性遺傳病，通過(guò)檢測(cè)夫妻雙方，如果是常染色體隱性遺傳病攜帶者，就可以進(jìn)行必要的干預(yù)，從而避免嚴(yán)重的遺傳病患兒出生。比如東南沿海一些城市，需要進(jìn)行地中海貧血的孕前基因檢測(cè)，如果夫妻雙方是致病基因的攜帶者，可以考慮進(jìn)行胚胎移植前的遺傳檢測(cè)或者基因檢測(cè)。通過(guò)挑選正常的胚胎移植到子宮內(nèi)進(jìn)行進(jìn)一步的孕育，從而可以避免胚胎罹患有遺傳性的疾病。

同時(shí)還可以在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免具有嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。另外，還可以檢測(cè)出部分母親是致病基因攜帶者，比如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，母親是攜帶者，可以沒(méi)有任何表型，但是所生的兒子有可能是嚴(yán)重的遺傳病患兒。