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顱咽管瘤為常見的先天性良性腫瘤，但是并非遺傳所致，在WHO分級中為Ⅰ級，即最良性的腫瘤。顱咽管瘤的來源為殘余組織Rathkes囊，Rathkes囊在胚胎發(fā)育過程中為垂體的前身，未來會逐漸退化形成垂體。如果沒有退化，Rathkes囊殘留在鞍區(qū)，不屬于人以后的正常組織。Rathkes囊細胞在將來發(fā)生特殊的基因二次突變，相當(dāng)于啟動異常細胞，開始不斷分裂增殖，就會在鞍區(qū)形成顱咽管瘤。

不同的基因突變會引起不同類型的顱咽管瘤。WHO2016年版的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的分類中，將顱咽管瘤分為幼稚型和乳頭型，兩者來源的細胞類型和年齡分布有所不同。兒童多為幼稚型，5-15歲為發(fā)病高峰，成人中兩種病理類型都有，基本各占50%。因此，顱咽管瘤為先天殘余的Rathkes囊引起的增殖性腫瘤。