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新生兒遺傳代謝病是一組由于基因突變等因素引起的代謝物質(zhì)紊亂導致生理功能的缺失，或者特殊代謝物質(zhì)的沉積等因素引起來的一個臨床癥候群。目前我國對新生兒的篩查已經(jīng)具備相當高的標準，從范圍、篩查人群當中已經(jīng)做得很全面了，包括常見遺傳代謝病，也包括罕見的遺傳代謝病的篩查，現(xiàn)在從國家頂層設計都在這一方面做的比較全面，對一些病種也在不斷的拓展。我們對遺傳代謝病新生兒的篩查選擇的時間應該在生后3-7天，因為這個時間點如果出現(xiàn)遺傳代謝的異常，他就可以避免母親的因素。出生3天之內(nèi)可能有母親在宮內(nèi)的代償，他會出表現(xiàn)不了臨床的檢測指標的一些變化；出生7天之后，可能有一些代謝物質(zhì)也會發(fā)生變化，包括對孩子的損傷，尤其是腦損傷，這些重要臟器的損害可能就會出現(xiàn)了。所以我們常用的時間點是3-7天，可以通過采取足跟血、尿液的篩查達到篩查的目的。