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遺傳代謝病主要分為兩大類，具體如下：

1、第一大類就是小分子，就是咱們比較熟悉的像葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等等代謝異常。這種代謝異?？梢猿霈F(xiàn)葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代謝異?？梢猿霈F(xiàn)尿素循環(huán)的異常，蛋白質(zhì)的異?？梢猿霈F(xiàn)蛋白質(zhì)功能的喪失，這是一類；

2、第二大類就是一個大分子的，大分子的代謝異常一般以沉積為主，比如糖原累積癥、黏多糖病等等，沉積的部位包括肝臟、脾臟、骨骼、腎臟等等這些部位。

這個是按照分子量分類的，這兩類的啟動因素都是因為基因突變引起的，也就有遺傳背景。臨床上因為分子量的大小決定了發(fā)病的情況，比如小分子代謝異常一般起病比較早，在新生兒期就可以發(fā)病；而大分子代謝異常一般起病比較緩慢，但是持久，因為它是一個逐漸蓄積的過程。