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先天性巨結(jié)腸是以排便功能障礙為主要表現(xiàn)的臨床疾病，發(fā)生在新生兒或者是嬰幼兒。主要原因是因為部分結(jié)腸或者直腸的腸壁下肌層缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞而導(dǎo)致部分腸管處于痙攣狀態(tài)，從而引起孩子排便困難疾病。這種孩子最終需要通過手術(shù)治療。從臨床上來講可以在新生兒期間發(fā)病，也可以延遲到幾個月，甚至幾歲以后才發(fā)病。根據(jù)臨床病理基礎(chǔ)改變可以分為短段型巨結(jié)腸、普通型巨結(jié)腸、長段型巨結(jié)腸，甚至全結(jié)腸型巨結(jié)腸。因為這種孩子腸壁下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，所以這部分腸管處于痙攣狀態(tài)，最后大便通過某一段腸管時導(dǎo)致功能障礙，久而久之會出現(xiàn)孩子生長發(fā)育障礙。所以一旦發(fā)現(xiàn)巨結(jié)腸，應(yīng)該是盡早手術(shù)治療。