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馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，基因突變也可導(dǎo)致馬凡綜合征。病人典型表現(xiàn)是骨骼系統(tǒng)四肢細(xì)長(zhǎng)，包括手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)，伴有韌帶的松弛、關(guān)節(jié)的脫位、脊柱側(cè)彎畸形、眼部病變。馬凡綜合征最危險(xiǎn)的合并癥是可以造成主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、心臟瓣膜病變（主動(dòng)脈瓣和二尖瓣關(guān)閉不全）。