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先天性巨結(jié)腸是小兒比較特殊的疾病，表現(xiàn)為腹脹、便秘，典型病理表現(xiàn)是結(jié)腸擴(kuò)張，導(dǎo)致大便排不出來(lái)。先天性巨結(jié)腸真正病理改變是腸神經(jīng)元沒(méi)有發(fā)育好，正常孩子在胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)從消化道近端往遠(yuǎn)端遷移。

但是巨結(jié)腸孩子神經(jīng)在遷移過(guò)程中發(fā)生中斷或者終止，導(dǎo)致最遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)元沒(méi)有植入，所以表現(xiàn)為腸道沒(méi)有蠕動(dòng)功能，持續(xù)