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正常人會(huì)有23對(duì)染色體，其中第1-22對(duì)是常染色體，最后1對(duì)是性染色體。在正常男性個(gè)體中，染色體是46XY，Y是指Y染色體，一是個(gè)近端著絲粒染色體，只有長(zhǎng)臂沒(méi)有短臂。Y染色體的大小相當(dāng)于19號(hào)到22號(hào)染色體，如果Y染色體≥18號(hào)染色體，可以稱為大Y，如果Y染色體＜21號(hào)染色體，則稱為小Y。出現(xiàn)大Y或者小Y，需要進(jìn)一步檢查Y染色體是否具有微缺失和微重復(fù)。

需要明確的是，所有染色體都是從大到小排列，但是21號(hào)染色體是最小，因?yàn)槭亲钕劝l(fā)現(xiàn)，所以排到22號(hào)之前，其實(shí)21號(hào)染色體是最小。所以如果Y染色體＜21號(hào)染色體，就稱為小Y，需要考慮Y染色體的基因是否具有缺失。如果Y染色體＞18號(hào)染色體，就是大Y，需要考慮Y染色體上是否具有基因重復(fù)等。如果Y染色體基因缺失，可能就會(huì)導(dǎo)致弱精或者無(wú)精等情況。