發(fā)布時間： 2017-08-21來源：網(wǎng)絡(luò)
美國研究人員16日在《神經(jīng)元》雜志上發(fā)表論文稱，他們發(fā)現(xiàn)了肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經(jīng)元死亡，進而導(dǎo)致ALS。研究人員稱，這一發(fā)現(xiàn)或?qū)殚_發(fā)ALS的有效療法開辟新途徑。
ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經(jīng)元疾病，患病者會出現(xiàn)肌肉無力、攣縮、肌束顫動及萎縮等癥狀。英國科學(xué)家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前這種疾病還無法治愈，多數(shù)患者會在病后3年至5年內(nèi)死亡；而且，部分ALS患者會患上額顳葉癡呆（FTD），出現(xiàn)人格改變、行為異常等癥狀。
此次，圣裘德兒童研究醫(yī)院和梅奧診所研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，在分析受ALS/FTD影響的一家人的基因組時，探查到該致病突變。他們研究發(fā)現(xiàn)，這種突變會導(dǎo)致與細胞相分離過程有關(guān)的TIA1蛋白異常。進一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突變會頻繁發(fā)生；而攜帶這種突變基因的人也會患上ALS。
論文通訊作者、圣裘德兒童研究醫(yī)院的保羅·泰勒指出：“這是科學(xué)家首次找到此類ALS致病突變，該突變改變了蛋白的相變行為，進而改變了細胞的生物學(xué)特性，這一發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家未來研發(fā)第一種ALS有效療法指明了方向：通過恢復(fù)患者體內(nèi)細胞相分離的平衡，或可防止神經(jīng)損傷。”
泰勒還指出：“同樣的相變病理也可能適用于包括阿爾茨海默氏癥在內(nèi)的其他神經(jīng)退行性疾病，而他們也正尋求運用相同方法研究阿爾茨海默氏癥?！?br/> （原標(biāo)題：霍金可能有救了！美國發(fā)現(xiàn)漸凍人癥基本病理）
