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苯丙酮尿癥是一種比較常見的氨基酸代謝病，是屬于遺傳代謝病的一種，它主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，苯丙氨酸會蓄積，并且大量從尿里排出來，孩子會出現(xiàn)一些臨床表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)先是會有生長發(fā)育遲緩，孩子除了有軀體的生長反應遲緩之外，還會有智力發(fā)育遲緩，這是比較明顯的。
除此之外，會有一些神經(jīng)精神的表現(xiàn)，比如孩子可能會有腦萎縮、小腦畸形，表現(xiàn)出來反復發(fā)作的抽搐或者肌張力增高、反射亢進、興奮多動等等。因為它會影響到酪氨酸，所以孩子的皮膚和毛發(fā)也會有異常，皮膚往往是偏干燥的，容易有濕疹和皮膚劃痕征，因為酪氨酸酶受到影響，所以孩子的黑色素合成會減少，孩子的毛發(fā)會顏色很淺。同時因為苯丙氨酸羥化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液里面會表現(xiàn)出一種霉臭味，也稱為鼠尿味，這些都是苯丙酮尿癥比較典型的臨床表現(xiàn)。