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軟骨發(fā)育不全又稱之為胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，產(chǎn)生的病因主要是遺傳因素和基因突變，一旦患上這種疾病，就會表現(xiàn)出四肢和軀干明顯的比例不協(xié)調(diào)，表現(xiàn)為頭顱特別大、胸腔小，同時四肢粗短。
頭部的異常表現(xiàn)在前額特別突出，然后馬鞍狀鼻，有的時候患者會出現(xiàn)腦積水，表現(xiàn)為輕力的智力障礙，胸部發(fā)育畸形