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小兒甲狀旁腺功能減退癥癥狀主要包括神經(jīng)肌肉癥狀、精神癥狀、外胚層組織營(yíng)養(yǎng)變性及異常鈣化癥群和心臟癥狀等表現(xiàn)，如肢體麻木、刺痛、癲癇發(fā)作、手足抽搐、惡心、嘔吐等。
一、典型癥狀
1、手足抽搐：當(dāng)血鈣降低至一定水平時(shí)(2.0mmol/L以下)常出現(xiàn)手足搐搦發(fā)作，呈雙側(cè)對(duì)稱性腦及手掌指關(guān)節(jié)屈曲，指間關(guān)節(jié)伸直、大拇指內(nèi)收形成鷹爪狀，雙足常呈強(qiáng)直性伸展，膝關(guān)節(jié)彎曲，嚴(yán)重病例全身骨骼肌及平滑肌痙掌，可發(fā)生喉頭和支氣管痙攣、室息等危象。
2、驚厥：膈肌痙攣時(shí)有呃逆，小兒多驚厥，大多系全身性，像原因不明性須病大發(fā)作而可無(wú)昏迷、大小便失禁等表現(xiàn)。
3、精神異常：可能和腦基底核功能障礙有關(guān)。發(fā)作時(shí)常伴不安焦慮、抑郁、幻覺(jué)定向失常、記憶減退等癥狀，但除在驚厥時(shí)，少有神志喪失。
4、外胚層組織營(yíng)養(yǎng)變性：甲狀旁腺功能減退如為時(shí)過(guò)久，常發(fā)現(xiàn)皮膚粗糙，色素沉著，毛發(fā)脫落，指(趾)甲脆軟萎縮、脫落；眼白內(nèi)障。病起于兒童期者，牙齒鈣化不全，牙釉質(zhì)發(fā)育障礙，呈黃點(diǎn)、橫紋、小孔等病變。患兒智力多衰退腦電圖常有異常表現(xiàn)，可出現(xiàn)癲癇樣波并于補(bǔ)鈣后可消失，頭顱CT可見(jiàn)基底節(jié)鈣化，骨質(zhì)較良功正常致密 ，有時(shí)小腦亦可鈣化。
5、甲旁減性心臟病：長(zhǎng)期低血鈣可致心肌收縮力嚴(yán)重受損，乃至甲旁減性心臟病。心肌累及時(shí)呈心動(dòng)過(guò)速，心電圖示QT延長(zhǎng)，主要為ST段延長(zhǎng)，伴異常T波。
二、其他癥狀
在小兒甲狀旁腺功能減退癥中，可出現(xiàn)貧血、白念珠菌感染等表現(xiàn)，尚可同時(shí)伴隨自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征2型，即甲狀腺功能減退癥伴腎上腺皮質(zhì)功能減退癥或(和)1型糖尿病。