慢性特發(fā)性骨髓纖維化要做什么檢查
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病情描述：
慢性特發(fā)性骨髓纖維化要做什么檢查
李昕主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長(zhǎng): 精通本專業(yè)基礎(chǔ)理論和專業(yè)知識(shí)，具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，能處理血液科各種復(fù)雜疑難病癥?，F(xiàn)科研主攻方向?yàn)槎喟l(fā)性骨髓瘤基礎(chǔ)研究、惡性血液病血流感染臨床研究、血液系統(tǒng)惡性疾病的造血干細(xì)胞移植、淋系腫瘤細(xì)胞治療等。
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1、血常規(guī)檢查：檢查結(jié)果多為正細(xì)胞正色素貧血，外周血可出現(xiàn)淚滴樣紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞。白細(xì)胞數(shù)目增多或正常，分類以中性粒細(xì)胞為主，有時(shí)可見(jiàn)幼粒細(xì)胞。早期血小板數(shù)目會(huì)增多，其功能往往有缺陷。
2、骨髓活檢：骨髓活檢是確診慢性特發(fā)性骨髓纖維化的必備檢查，絕大多數(shù)慢性特發(fā)性骨髓纖維化患者都會(huì)出現(xiàn)不同程度的骨髓纖維化，纖維化往往是廣泛的、彌漫性的。通過(guò)銀染色或者三色染色可以更清楚地顯示出纖維化，骨髓纖維化還往往伴有骨髓竇擴(kuò)張、血管內(nèi)造血、巨核細(xì)胞增生以及骨小梁增厚變形等。
3、染色體檢查：約40%~60%的患者確診時(shí)有造血細(xì)胞染色體異常。最常見(jiàn)的有1q部分三體、13號(hào)染色體長(zhǎng)臂中間缺失、del（13）（q12-22），以及20q缺失、8號(hào)染色體三體。
4、突變基因檢測(cè)：約50%患者中科檢測(cè)到JAK2V617F基因突變，在JAK2基因突變陰性的病人中，約有10%可以檢測(cè)到MPLW515L/K基因突變，約60%~70%可以檢測(cè)到CLAR基因突變。此外ASXL1、TET2、DNMT3a、SRSF2、U2AF1、EZH2、IDH1/2、SF3B1、TP53和CBL等基因突變可作為二線檢測(cè)。
5、骨髓MRI顯像：骨骼的MRI信號(hào)主要來(lái)自骨髓內(nèi)的脂肪和水，而骨骼本身或者其細(xì)胞成分不會(huì)形成或者只能形成很弱的信號(hào)。因此，MRI可以顯示出脂肪骨髓致密的或者明亮的信號(hào)，向細(xì)胞和或纖維骨髓顯著的低強(qiáng)度信號(hào)的轉(zhuǎn)化。但是，MRI是否可以取代骨髓活檢用于疾病分期或預(yù)后評(píng)價(jià)還不清楚。
2、骨髓活檢：骨髓活檢是確診慢性特發(fā)性骨髓纖維化的必備檢查，絕大多數(shù)慢性特發(fā)性骨髓纖維化患者都會(huì)出現(xiàn)不同程度的骨髓纖維化，纖維化往往是廣泛的、彌漫性的。通過(guò)銀染色或者三色染色可以更清楚地顯示出纖維化，骨髓纖維化還往往伴有骨髓竇擴(kuò)張、血管內(nèi)造血、巨核細(xì)胞增生以及骨小梁增厚變形等。
3、染色體檢查：約40%~60%的患者確診時(shí)有造血細(xì)胞染色體異常。最常見(jiàn)的有1q部分三體、13號(hào)染色體長(zhǎng)臂中間缺失、del（13）（q12-22），以及20q缺失、8號(hào)染色體三體。
4、突變基因檢測(cè)：約50%患者中科檢測(cè)到JAK2V617F基因突變，在JAK2基因突變陰性的病人中，約有10%可以檢測(cè)到MPLW515L/K基因突變，約60%~70%可以檢測(cè)到CLAR基因突變。此外ASXL1、TET2、DNMT3a、SRSF2、U2AF1、EZH2、IDH1/2、SF3B1、TP53和CBL等基因突變可作為二線檢測(cè)。
5、骨髓MRI顯像：骨骼的MRI信號(hào)主要來(lái)自骨髓內(nèi)的脂肪和水，而骨骼本身或者其細(xì)胞成分不會(huì)形成或者只能形成很弱的信號(hào)。因此，MRI可以顯示出脂肪骨髓致密的或者明亮的信號(hào)，向細(xì)胞和或纖維骨髓顯著的低強(qiáng)度信號(hào)的轉(zhuǎn)化。但是，MRI是否可以取代骨髓活檢用于疾病分期或預(yù)后評(píng)價(jià)還不清楚。
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