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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是否是先天性疾病
2023-02-18 14:56:51收聽(tīng):-
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是否是先天性疾病
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良,是常染色體顯性遺傳性的疾病。一般來(lái)說(shuō),是爺爺這一輩先發(fā)病,然后父親這一輩再發(fā)病,到了孫子這一輩就越來(lái)越嚴(yán)重。
它主要是分為兩型,這兩型都與基因序列不斷的重復(fù)有關(guān)系。爺爺輩可能擴(kuò)增了幾十個(gè),到了父親這一代可能100-200個(gè),到了孫子這一代可能擴(kuò)增到幾百、上千個(gè)。
所以越到后一代,癥狀就越顯著,會(huì)出現(xiàn)肌肉的強(qiáng)直,肌肉的萎縮、無(wú)力,并且還有伴有全身性癥狀。
它主要是分為兩型,這兩型都與基因序列不斷的重復(fù)有關(guān)系。爺爺輩可能擴(kuò)增了幾十個(gè),到了父親這一代可能100-200個(gè),到了孫子這一代可能擴(kuò)增到幾百、上千個(gè)。
所以越到后一代,癥狀就越顯著,會(huì)出現(xiàn)肌肉的強(qiáng)直,肌肉的萎縮、無(wú)力,并且還有伴有全身性癥狀。
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