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甲狀腺腫大伴有甲狀腺內局灶性結節(jié)，稱為結節(jié)性甲狀腺腫。多數(shù)是在單純性彌漫性甲狀腺腫的基礎上，由于病情反復進展，導致濾泡上皮由彌漫性增生轉為局灶性增生，部分區(qū)域出現(xiàn)退行性變，最后由于長期的增生性病變和退行性病變反復交替，腺體內出現(xiàn)不同發(fā)展階段的結節(jié)。其病變實際上是單純性甲狀腺腫的一種晚期表現(xiàn)，患者常常有長期單純性甲狀腺腫的病史。
結節(jié)性甲狀腺腫的患者多數(shù)沒有癥狀，通過查體和甲狀腺B超發(fā)現(xiàn)較大的甲狀腺結節(jié)、甲狀腺腫，可引起壓迫癥狀，出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難和聲音嘶啞等。結節(jié)內有急性出血時，可導致腫塊的突然增大及疼痛，癥狀可以幾天內消退。當結節(jié)性甲狀腺腫合并有甲亢時，患者會出現(xiàn)甲亢的一系列臨床表現(xiàn)，比如乏力、體重下降、心悸、心律失常、怕熱、多汗、易激動等癥狀，但甲狀腺局部沒有血管雜音和震顫，突眼少見，手指震顫也少見。