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鐮形紅細胞性貧血又稱為鏈狀細胞性貧血，或者鐮刀形細胞性貧血，是一種遺傳性的血紅蛋白病。病因主要是因為β肽鏈的第六位氨基酸的谷氨酸，被纈氨酸替代，構(gòu)成了廉狀血紅蛋白，取代了正常的血紅蛋白。
它在臨床上主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，比較容易出現(xiàn)感染和疼痛，而且這些慢性損傷都會導(dǎo)致器官損傷。治療主要是以輸血和藥物治療，純合子預(yù)后比較差，雜合子會預(yù)后好一些。檢查是需要通過體外的亞硫酸鈉鐮變試驗，來判斷是否有鐮形的紅細胞。另外通過血紅蛋白的分析，就是血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)有血紅蛋白S，血常規(guī)可以發(fā)現(xiàn)有貧血，血紅蛋白濃度低于正常水平。在臨床表現(xiàn)上比較有特征性的就是可以有黃疸、貧血以及肝脾大、骨痛?；颊邥屑易迨?，鐮變試驗是陽性，這是比較有特征性的血。另外是血紅蛋白的分析，可以發(fā)現(xiàn)血紅蛋白S，對確診都有一定的意義。治療方法主要是以對癥治療為主，比如輸血來治療，有疼痛的時候可以對癥的止疼治療。如果輸血次數(shù)比較多，而且疼痛比較明顯，一定要注意藥物調(diào)整，所以對有這類疾病的患者建議及時去看醫(yī)生，醫(yī)生會根據(jù)具體的病情情況、臨床癥狀的改善，以及臨床癥狀的加重，來調(diào)整藥物治療。
另外，平時也可以注意補充葉酸，因為它能夠提高機體血管內(nèi)皮的功能，還可以降低血中的半氨酸水平?；颊呷绻醒ǖ谋憩F(xiàn)，或者提示高凝狀態(tài)時，建議抗凝治療。如果這類患者有機會能做骨髓移植，還是能夠明顯改善預(yù)后，主要是提高生存的質(zhì)量，甚至可以挽救患者生命。所以雖然得了重病，就是鐮刀型紅細胞性貧血，但積極的配合醫(yī)生還是可以明顯改善。關(guān)于這個病的預(yù)防，因為是一種遺傳性疾病，所攜帶者都要應(yīng)該進行遺傳咨詢，并且如果是通過羊水穿刺可以獲取胎兒細胞的基因檢測，可以降低風(fēng)險，所以也需要相應(yīng)檢查來做出一個診斷。有這類疾病的患者還是以預(yù)防為主，出現(xiàn)問題及時配合醫(yī)生的治療，就是最正確的選擇。