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孤獨癥起病比較早，在嬰幼兒時期就發(fā)病，表現往往是語言發(fā)育障礙、遲遲不會說話、不知道用肢體語言，大多數因為語言障礙到醫(yī)院去就診。不會主動表達自己的思想，不會主動說出人稱代詞“你、我、他”，語音發(fā)育很緩慢，同時會有刻板重復的動作，往往只關注物體的某個屬性，例如顏色、硬度、看光線、轉動的電風扇、觀察下水道的流水，常常觀察一兩個小時，站在一個地方發(fā)呆、發(fā)愣。
還有交往障礙，患者常常不與其他小朋友在一起結伴玩耍，與父母以及照料者很難建立依戀關系，對陌生人和親人都是同樣的態(tài)度。伴有智力障礙，大概有70%的小孩有智力方面的缺陷，有的小孩會伴有癲癇的發(fā)作，以及精神癥狀。也有高功能的孤獨癥，在某些方面的能力表現比較突出，智力發(fā)展不均衡，例如有的小孩在繪畫、音樂、計算能力方面相對較強。