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巨腦回畸形稱為不完全性的腦回缺如，表現(xiàn)為腦回減少，體積增大。巨腦回畸形是大腦發(fā)育停滯在原始階段的表現(xiàn)，由于神經(jīng)母細(xì)胞向周圍異位發(fā)生障礙，常在白質(zhì)中發(fā)現(xiàn)異位的神經(jīng)細(xì)胞，有時集團(tuán)存在呈結(jié)節(jié)狀。在半卵圓中心、小腦的白質(zhì)、腦干等處可以見到異位的灰質(zhì)團(tuán)塊兒。嚴(yán)重的可以出現(xiàn)智力低下，甚至出生以后不能存活，存活的可能會伴有智力低下，癲癇預(yù)后也是非常差的。