遺傳代謝病怎么辦
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遺傳代謝病怎么辦
曲朋安副主任醫(yī)師煙臺龍礦中心醫(yī)院
擅長: 川崎病、矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、重癥手足口病、呼吸系統(tǒng)疾病。
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遺傳代謝病是由于維持機(jī)體正常代謝所需要的某些多肽或者是蛋白組成的酶、受體、載體、膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷或者是出現(xiàn)了基因的突變而導(dǎo)致的疾病。這一類的疾病種類是非常多的，種的治療原則就是減少代謝缺陷所造成的，毒性物質(zhì)的累積，補(bǔ)充正常需要的物質(zhì)沒，或者是進(jìn)行基因的治療。大多數(shù)遺傳代謝方面的疾病，以飲食治療為主，部分可以配合維生素或者是輔酶進(jìn)行治療。
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