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巨腦回畸形是幼嬰兒比較常見的神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育性畸形，嚴重程度與畸形的部位、范圍，畸形是單側(cè)的還是雙側(cè)的，只累及到少數(shù)的腦回，還是大多數(shù)的腦回，特別嚴重的巨腦回畸形，甚至可以表現(xiàn)為無腦回畸形，會產(chǎn)生嚴重的功能障礙。
巨腦回畸形臨床上表現(xiàn)差異很大，輕癥可以只是在影像上發(fā)現(xiàn)，臨床