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1、神經(jīng)纖維瘤病：
（1）神經(jīng)影像學(xué)檢查：
（1）如CT和MRI對(duì)發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，特別是雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤對(duì)診斷病情具有決定性價(jià)值。
（2）常規(guī)X線檢查對(duì)發(fā)現(xiàn)和診斷骨骼病變價(jià)值較大。較有診斷價(jià)值的發(fā)現(xiàn)有蝶狀骨發(fā)育不良和長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄伴有假關(guān)節(jié)形成。
（2）裂隙燈檢查：發(fā)現(xiàn)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤對(duì)診斷神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型價(jià)值極大，發(fā)現(xiàn)后囊下晶狀體混濁對(duì)診斷神經(jīng)纖維瘤?、蛐陀袃r(jià)值。
（3）腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查：有助于早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)神經(jīng)瘤。
2、結(jié)節(jié)性硬化：
（1）影像學(xué)檢查：頭顱平片和CT有助于發(fā)現(xiàn)鈣化的顱內(nèi)錯(cuò)構(gòu)瘤，CT和MRI更有助于發(fā)現(xiàn)等密度和低密度的顱內(nèi)錯(cuò)構(gòu)瘤。
（2）腦電圖檢查：有助于診斷嬰兒痙攣和其他形式的癲癇發(fā)作。
3、腦-面血管瘤?。?br/>（1）影像學(xué)檢查：
（1）頭顱X線平片：有助于發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化。具有診斷價(jià)值的特征發(fā)現(xiàn)是大腦皮質(zhì)表面的鈣化影像，表現(xiàn)為以枕、頂和顥葉為主的曲線形、雙軌狀沿腦回走行的鈣化帶。此外，還可見(jiàn)腦表面小動(dòng)脈和腦內(nèi)小血管的鈣化影像。頭顱X線平片也有助于發(fā)現(xiàn)顱骨左右不對(duì)稱、巖骨錐體高突、顱骨板障增厚和鼻竇和乳突氣泡增大等。
（2）頭顱CT：有助于發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化和單側(cè)腦萎縮。
（3）頭顱MRI：無(wú)助于發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化。增強(qiáng) MRI對(duì)確定軟腦膜血管循的范圍有一定價(jià)值。不推薦作為常規(guī)檢查手段。
（4）腦血管造影：用于發(fā)現(xiàn)毛細(xì)血管、靜脈和靜脈竇畸形。
（2）腦電圖檢查：
（1）無(wú)論有無(wú)癲癇發(fā)作的臨床證據(jù)，腦電圖檢查發(fā)現(xiàn)有癲癇波電活動(dòng)時(shí)皆有診斷價(jià)值。
（2）有大腦皮質(zhì)鈣化時(shí)，于病變側(cè)記錄的腦電圖表現(xiàn)為廣泛的低電壓，于病變對(duì)側(cè)可能發(fā)現(xiàn)癲癇樣活動(dòng)。