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苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳病，患兒一般出生時是正常的，通常在3-6個月的時候開始出現(xiàn)癥狀，到一歲的時候癥狀就比較明顯了。最突出的癥狀就是智力發(fā)育的落后，孩子的智商明顯低于正常的孩子，可以有行為的異常，比如心躁不安、憂郁、多動、孤僻等，可以有癲癇樣的小發(fā)作，少數(shù)的孩子可以出現(xiàn)肌張力的增高，和腱反射的亢進(jìn)。
孩子可以因?yàn)楹谏睾铣刹蛔悖霈F(xiàn)皮膚白皙，另外很容易出現(xiàn)濕疹，頭發(fā)往往可以由黑色逐漸變?yōu)辄S色，因?yàn)槟蛞汉秃挂寒?dāng)中，可以排除比較多的苯乙酸，所以往往有明顯的鼠尿的臭味。苯丙酮尿癥一旦確診，就應(yīng)該立即治療，可以采用低苯丙氨酸的配方治療，當(dāng)血液里面的苯丙氨酸濃度，降到理想的濃度時，可以逐漸添加天然的飲食，在治療的過程當(dāng)中需要定期監(jiān)測苯丙氨酸的濃度，根據(jù)具體情況調(diào)整食譜，往往需要終身治療。