蠶豆病是怎樣遺傳的
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蠶豆病是怎樣遺傳的
朱柏輝主治醫(yī)師棗莊市婦幼保健院
擅長(zhǎng): 電子支氣管鏡檢查與介入治療,氣管深部異物取出術(shù)及各種肺炎、支氣管炎等常見病、多發(fā)病診治。
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蠶豆病也叫紅細(xì)胞葡萄糖—六磷酸脫氫酶缺乏癥。常見于常見于<十歲的兒童,男孩多見。本病是由于G-6-PD的基因突變所致,G-6-PD基因定位于x染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶,全長(zhǎng)約18.5kb,含13個(gè)外顯子,編碼515個(gè)氨基酸。男性半合子和女性純合子僅表現(xiàn)為G-6-PD顯著缺乏,女性雜合子發(fā)病與否取決于其G-6-PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例,在臨床上有不同的表現(xiàn)度,誤稱為不完全顯現(xiàn)。
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