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胎兒畸形的原因有很多種。胎兒畸形的一方面原因是染色體的異常，包括21三體綜合征等染色體數(shù)目的異常，或者染色體結構的異常。染色體異常是受精卵形成時，染色體重組過程中隨機發(fā)生的，沒有遺傳性，也就是頭胎21三體綜合征，下一胎就會正常。染色體異常中的結構異常，比如某些片段的復制或者缺失，有時有遺傳性，要查夫妻雙方的染色體，如果是同樣的片段缺失或者擴張，一般就沒有問題。胎兒畸形的另一個方面是體表畸形，比如四肢缺少、唇腭裂或心臟畸形等，這些多半都是特發(fā)的，也就是這次運氣不好造成的，沒有連續(xù)性。這種畸形有時與特殊的環(huán)境因素，比如媽媽接觸到了有毒物質，這種情況非常罕見。