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小兒地中海貧血，又稱之為海洋性貧血，主要是由于珠蛋白合成障礙。主要臨床表現(xiàn)是重型，又稱Cooley貧血，這就是患兒出生的時候沒有癥狀，但是第3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血。面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良，常有輕度黃疸。癥狀隨著年齡的增長而日益明顯，由于骨髓的代償性增生導致骨骼變大，髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后就是長骨和肋骨。一歲后顱骨改變比較明顯，表現(xiàn)為頭顱巨大、額頭隆起、顴高、鼻梁塌陷、眼距增寬，形成地中海貧血的特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎，當并發(fā)含鐵血色素病的時候，可以出現(xiàn)肝臟、胰腺、腦垂體疾病，其中最為重的就是造成心力衰竭。本病如果不治療，多于5歲前內死亡。