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目前為止，先天性巨結腸的病因并不是十分明確，大部分人比較公認的有這么幾個因素：一、家族遺傳因素，就是基因的問題。二、環(huán)境因素，共同造成。
綜合來講就是家族先天因素，加上周圍環(huán)境的干預，導致胚胎時期，咱們知道胚胎時期6-12周的時候，是胚胎腸管神經(jīng)遷移進去的一個階段。
在這個階段，如果神經(jīng)遷移的過程發(fā)生阻礙，出現(xiàn)異常，導致神經(jīng)遷移停止，遠端腸管就會缺乏神經(jīng)，就是神經(jīng)缺如。
比較常見就是在結腸或者結腸的某一部分，比如乙狀結腸、直腸，直至肛門口，導致神經(jīng)缺如，就會出現(xiàn)這一部分的腸管沒有舒張能力，處于長期的持續(xù)痙攣狀態(tài)，導致腸管不能舒張，而引起機械性腸梗阻。
導致患兒出現(xiàn)長期的腹脹、嘔吐、惡心、排便減少這種腸梗阻的表現(xiàn)，這就是我們所說的先天性巨結腸。