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腓骨肌萎縮癥，又叫Charcot-Marie-Tooth。它是遺傳異質(zhì)性的疾病，目前已經(jīng)至少有七個疾病的基因位點已經(jīng)被科學家們所發(fā)現(xiàn)。
臨床上主要的特征是四肢遠端的進行性的肌無力和萎縮，并伴有感覺障礙，可以分為兩型：一型是脫髓鞘型，這一型的患者，雙下肢呈倒立的啤酒瓶形狀或者是鶴腿的形狀，大腿的下1/3以下明顯的消瘦，足弓高或者呈馬蹄內(nèi)翻足。
由于足背曲不能，足下垂，所以走路的時候要高抬腿，呈一個跨越步態(tài)?？梢杂羞h端的肌肉的無力和萎縮，肌肉束顫也可以出現(xiàn)，腱反射可以減弱或者消失。少數(shù)的患者可以出現(xiàn)，四肢末梢的手套、短襪樣的痛覺障礙。
二型是軸索型，這一型發(fā)病年紀較一型（脫髓鞘型）比較晚，進展的也比較慢，可能有很長的時間能維持生活、能夠自理。腓骨肌萎縮癥沒有什么很好的、有效的治療辦法，主要是對癥治療、支持治療。
如果要有垂足或者是足部的畸形，可以穿鞋矯正，沒有其他的治療辦法。