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肌強直性的疾病是一種常染色體顯性遺傳的疾病，不同的類型所造成的發(fā)病機制也是不同的。如強直性肌營養(yǎng)不良，致病基因是位于19號染色體長臂的萎縮性肌強直蛋白激酶。目前認為它是一種RNA介導的疾病，選擇性的剪接異常是臨床出現(xiàn)多系統(tǒng)損傷的原因；而對于先天性的肌強直是由于位于染色體7Q35的氯離子通道基因突變所造成的。當基因點突變引起氯離子通道蛋白的主要疏水區(qū)氨基酸被替換，使得氯離子的通透性降低，從而誘發(fā)了肌強直。而先天性的副肌強直常呈染色體的顯性遺傳，致病的基因定位于17Q35，編碼骨骼肌門控鈉通道蛋白，該基因突變造成鈉通道蛋白功能障礙，主要是失活異常，鈉離子連續(xù)進入泡內(nèi)，肌膜持續(xù)去極化，出現(xiàn)了肌強直。