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肌萎縮側(cè)索硬化癥目前是一個臨床的診斷，還沒有確切的實驗室檢查可以完全的確診，主要靠臨床觀察肌萎縮的特點、無力的特點，以及分布來做出確診。肌電圖是所有肌萎縮側(cè)索硬化之后診斷所必需的檢查，通過肌電圖檢查能看到病人肌萎縮是因為肌肉本身的原因，還是因為神經(jīng)的原因，是因為神經(jīng)元的原因還是因為神經(jīng)纖維的原因，因此肌電圖是必做的檢查。
當肌電圖無法證實病人是否是ALS或者運動神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化癥)時，可能需要做肌肉活檢。通過肌肉活檢的檢查，我們能知道肌肉病變是因為肌肉本身的問題,還是因為神經(jīng)病變以后造成的肌萎縮，這樣診斷就更加的明確。
其他血的化驗來講，目前還沒有很好的參考值。根據(jù)肌萎縮側(cè)索硬化癥的家族史，現(xiàn)在有些基因可以進行測定。
如果病人有ALS的家族史，同時在上一輩患者的基因中查出一種基因，這個患者也查出同樣病變的基因，可能對診斷有更大的支持。