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馬凡氏綜合征是一種遺傳性的結締組織病，為常染色體顯性遺傳，該病的特征主要為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，常伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并心臟的瓣膜功能異常和主動脈瘤，該病同時可能影響到其他器官，包括肺臟、眼睛、硬脊膜、硬腭等，從流行病學上來講，大多數(shù)都有家族遺傳，但同時又有15%-30%的患者是由于自身變異導致的，這種自發(fā)突變率大約是1/20000，馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種遺傳疾病會導致人體發(fā)育時缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性的缺陷。