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小兒糖原貯積病ⅴ型，是因為位于11q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，故呈常染色體隱性遺傳。由于患者的肝磷酸化酶正常，癥狀僅限于肌肉系統(tǒng)，酶缺陷導致肌細胞內糖原分解受阻，ATP生成不足，所以肌細胞能量供給不足。多數(shù)患兒在學齡期或更晚才發(fā)病。部分患者晚至成人期，開始出現(xiàn)典型癥狀，臨床表現(xiàn)以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征。提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動，均可造成患者出現(xiàn)肌痙攣，短跑時休息或減慢活動速度，即可使癥狀緩解。約半數(shù)患者在劇烈運動后，出現(xiàn)紅葡萄酒樣尿，這是由于橫紋肌溶解所造成的肌球蛋白尿癥，嚴重者可引起急性腎功能衰竭，少數(shù)早發(fā)型患兒的病情嚴重，表現(xiàn)為全身肌力、肌張力低下和進行性呼吸困難，預后不佳。