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小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征，它是一種短肢侏儒免疫缺陷癥，是遺傳抑制性的疾病，在性別上男女發(fā)病沒(méi)有明顯差異。臨床的主要特點(diǎn)表現(xiàn)為毛發(fā)和長(zhǎng)骨干骺端的軟骨發(fā)育不良，病人主要表現(xiàn)是頭發(fā)、眉毛和睫毛異常的短稀，而且纖細(xì)容易折斷，嚴(yán)重的可以完全禿頂。患兒嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育不足，出生的時(shí)候身長(zhǎng)就短于正常的胎兒，成年的身高也不超過(guò)150厘米，但是智力發(fā)育是正常的。身體的上下部的比例是失常的，長(zhǎng)骨短縮、手指短粗、指甲短寬，而且伴有韌帶松弛等現(xiàn)象，還可以伴有腹瀉、腹脹、食欲不振、體重減輕、乏力、水腫、食欲不振、低蛋白血癥，還有周圍性水腫免疫缺陷等等癥狀。