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    苯丙酮尿癥遺傳方式
    2023-04-02 21:52:24收聽-
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    苯丙酮尿癥遺傳方式
    語(yǔ)音內(nèi)容
    苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常的罕見的常染色體隱性遺傳病,根據(jù)基因突變不同可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥,它的突變基因是PAH基因,和非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,它的突變基因是BH4基因,在我國(guó)經(jīng)典型苯丙酮尿癥的患者占90%左右。
    常染色體隱性遺傳指的是只有父母雙方都攜帶缺陷基因,并傳遞給孩子時(shí),孩子才