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孤獨癥譜系障礙實際上是一種廣泛性的心理發(fā)育障礙，最常見的表現(xiàn)起病于嬰幼兒時期， 以社會交往障礙、交流障礙、語音發(fā)育障礙，以及刻板重復的行為，為主要的臨床表現(xiàn)，多數(shù)患者伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯。
從上個世紀80年代，孤獨癥譜系障礙這個疾病的名稱開始出現(xiàn)，包括了典型或者不典型，全部或者非全部的孤獨癥特征的所有病例，沒有具體的概念或者診斷標準。其中包括了廣泛性的發(fā)育障礙、孤獨癥、阿斯伯格綜合征，以及其它未注明的廣泛性發(fā)育障礙。DSM-5診斷系統(tǒng)中，廣泛性的發(fā)育障礙和其它類型被刪除，取而代之的是孤獨癥譜系障礙。孤獨癥譜系障礙的患病率有上升趨勢，多數(shù)學者認為在1‰左右，原因還不清楚，除了公眾意識的增強、診斷水平的提高，還有人認為與環(huán)境因素、病毒感染、免疫有關系。