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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
2023-11-28 15:36:37收聽:-
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致,屬于常染色體隱性遺傳,是一種常見的氨基酸代謝病,發(fā)病率有種族或者地區(qū)差異。我國發(fā)病率約為一萬六千五百分之一,北方高于南方。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,正常兒童每天需要量為200-500mg,其中1/3供給機體合成組織蛋白,2/3則通過肝細胞中的苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸,進而合成甲狀腺激素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等。
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