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一般在妊娠16-18周做唐氏篩查，要抽取孕婦的外周血，做21三體、18三體和開放性神經(jīng)管畸形的血清生化學(xué)指標(biāo)篩查。這次檢查要求空腹，檢查結(jié)果按照比例分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。
如果是高風(fēng)險的孕婦，要求做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、染色體核型分析，以及母體外周血胎兒DNA檢測，也就是無創(chuàng)DNA。羊水穿刺、染色體核型分析是目前診斷胎