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染色體羅氏易位，是當(dāng)2個近端著絲粒染色體發(fā)生斷裂后，短臂丟失，二者長臂在著絲粒處結(jié)合在一起，形成一條由長臂構(gòu)成的衍生染色體。由于這條染色體幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此雖然羅氏易位攜帶者只有45條染色體，但表型一般正常?？墒钱?dāng)羅氏易位攜帶者和正常人生育時，生育健康孩子的幾率只有1/3，其中染色體正常的孩子幾率只有1/6，而有1/6是羅氏易位攜帶者，4/6是畸形兒。目前羅氏易位主要的治療方法是行第3代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)技術(shù)，但PGD有它的局限性。PGD技術(shù)無法區(qū)分正常與易位攜帶者的胚胎。