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宋婕萍
主任醫(yī)師
湖北省婦幼保健院
優(yōu)生遺傳科
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什么是苯丙酮尿癥?
2023-07-10 10:56:37
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什么是苯丙酮尿癥?
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苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病,它是由于遺傳基因的突變導致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后,體內缺乏一個酶,叫苯丙氨酸羥化酶,由于缺乏這個酶,就不能正常的代謝消化食物中的氨基酸,就是蛋白質當中的一個氨基酸,苯丙氨酸。不能消化之后,進食了這種含有苯丙氨