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先天愚型又叫21三體綜合征，屬于染色體病，主要表現(xiàn)為智力低下和特殊面容。特殊面容是指鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外眥向上、耳朵小，常常有張口伸舌等，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
智力主要體現(xiàn)在6月齡時(shí)仍然不能認(rèn)親人，在9月齡時(shí)不能認(rèn)生人，10月齡時(shí)仍然不會(huì)表示歡迎、再見，1歲時(shí)不會(huì)叫爸爸、媽媽等。
該病沒(méi)有